常见的基因变异使男性患痴呆症的风险加倍

新研究发现，携带常见遗传变异的男性一生中患痴呆症的可能性是女性的两倍。 这项发表在《Neurology》上的研究利用了 ASPirin 减少老年人事件 (ASPREE) 试验的数据来调查血色素沉着病 (HFE) 基因（对于调节体内铁水平至关重要）存在变异的人是否会增加患痴呆症的风险。 科廷医学院的合著者 John Olynyk 教授表示，三分之一的人携带一种名为 H63D 的变体副本，而三十六人中的一人携带两份副本。 仅拥有该基因变体的一个副本不会影响某人的健康或增加患痴呆症的风险。然而，拥有两个拷贝的变体会使男性患痴呆症的风险增加一倍以上，但女性则不会，”奥利尼克教授说道。 “虽然遗传变异本身无法改变，但如果我们更多地了解它，它所影响的大脑通路（导致痴呆症的损害）可能会得到治疗。” 奥利尼克教授表示，需要进一步研究来调查为什么这种基因变异会增加男性而非女性患痴呆症的风险。 “在包括澳大利亚在内的大多数西方国家，在评估人们是否患有血色素沉着症（一种导致身体吸收过多铁的疾病）时，都会对 HFE 基因进行常规检测。我们的研究结果表明，也许这种测试可以更广泛地提供给男性，”奥利尼克教授说道。 “虽然 HFE 基因对于控制体内铁水平至关重要，但我们发现血液中的铁水平与受影响男性的痴呆风险增加之间没有直接联系。 “这表明还有其他机制在起作用，可能涉及体内炎症和细胞损伤导致脑损伤的风险增加。” 莫纳什大学的合著者保罗·拉卡兹教授表示，这些发现可能有助于改善有痴呆风险的人的预后。 “目前有超过 40 万澳大利亚人患有痴呆症，其中约三分之一是男性。了解为什么携带双 H63D 变异的男性面临更高的风险可能为更个性化的预防和治疗方法铺平道路。”拉卡兹教授说道。 “这项研究是一个很好的例子，展示了不同的澳大利亚研究小组和大学如何有效合作，以更多地了解这些进行性疾病，并最终改善世界各地人们的健康结果。” ASPREE 试验是一项双盲、随机、安慰剂对照试验，受试者为澳大利亚和美国 19,114 名健康老年人，每日服用低剂量阿司匹林。它主要是为了评估该人群每日服用低剂量阿司匹林的风险与益处，创建了一个健康老龄化数据宝库，为大量研究奠定了基础。