通过识别新的遗传联系，有可能预防和治疗常见类型的炎症性关节炎

在一项史无前例的全基因组关联研究 (GWAS) 中，研究人员发现了两个基因：RNF144B 和 ENPP1，它们会导致欧洲和非洲裔美国人的焦磷酸钙沉积 (CPPD) 疾病。这种结晶性关节炎是由焦磷酸钙（CPP）晶体沉积在关节中引起的。这项新研究的结果发表在爱思唯尔出版的《风湿病年鉴》上，为目前缺乏的 CPPD 疾病的针对性预防和治疗开辟了有前景的新途径。 CPPD 疾病以 CPP 晶体沉积在关节组织中为特征，是一种异质性晶体关节炎，可引起急性或慢性关节症状，是 60 岁以上个体最常见的炎症性关节炎形式之一。在欧洲和北美，中年成年人中 CPPD 疾病的影像学证据患病率估计约为 10%，具体取决于关节位置，80 岁以上成年人中的患病率增至约 30%。 CPPD 疾病还与软骨退化和骨关节炎有关，尽管目前尚不清楚 CPPD 疾病是这些病症的原因还是结果。 急性CPP晶体关节炎，历史上称为“假痛风”，是一种慢性关节炎。是最广泛认识的 CPPD 疾病形式。它是由关节中的 CPP 晶体激活促炎途径引起的，导致 IL-1b 分泌并引起急性炎症性关节炎。软骨钙质沉着症是一种影像学表现，最常由 CPPD 引起，在老年人中很常见，60 岁以后每十年发病率就会翻一番。 目前的研究需要进行 GWAS，其中同时评估人类基因组中的所有基因与 CPPD 疾病的关联。这项研究是在百万退伍军人计划中进行的，该计划由来自美国退伍军人健康管理局的超过 550,000 名具有非洲和欧洲遗传血统的退伍军人（91% 为男性）组成。主要发现是鉴定了导致美国人 CPPD 疾病的两个基因：RNF144B 和 ENPP1。重要的是，在欧洲血统和非洲血统的人中都检测到了相同的基因。 首席研究员托尼·R·梅里曼 (Tony R. Merriman) 博士，阿拉巴马大学伯明翰分校临床免疫学和风湿病学部；伯明翰退伍军人事务部医疗保健系统；奥塔哥大学（新西兰但尼丁）微生物学和免疫学系表示：“我们研究最重要的结果是发现了其中一个基因 ENPP1。该基因编码的蛋白质控制化学物质（单磷酸腺苷和无机焦磷酸盐）的产生，这些化学物质与钙离子一起导致 CPP 晶体的形成。” 联合研究员 Sara K.