Потенциал профилактики и лечения распространенного типа воспалительного артрита, расширенный за счет выявления новых генетических связей.

В первом в своем роде полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) исследователи обнаружили два гена, RNF144B и ENPP1, которые вызывают болезнь отложения пирофосфата кальция (CPPD) у американцев европейского и африканского происхождения. Этот кристаллический артрит вызван отложением кристаллов пирофосфата кальция (CPP) в суставах. Результаты этого нового исследования, опубликованного в журнале «Анналы ревматических заболеваний», опубликованном Elsevier, открывают новые многообещающие возможности для целевой профилактики и лечения заболевания CPPD, которых в настоящее время нет. Заболевание CPPD, характеризующееся отложением кристаллов CPP в суставных тканях, представляет собой гетерогенный кристаллический артрит, который может вызывать острые или хронические симптомы суставов и является одной из наиболее распространенных форм воспалительного артрита у лиц старше 60 лет. В Европе и Северной Америке распространенность визуализирующих признаков заболевания CPPD оценивается примерно в 10% у взрослых среднего возраста, в зависимости от локализации сустава, при этом распространенность увеличивается примерно до 30% у взрослых старше 80 лет. Заболевание CPPD также связано с деградацией хряща и остеоартритом, хотя остается неясным, является ли заболевание CPPD причиной или следствием этих состояний. Острый кристаллический артрит CPP, исторически называемый «псевдоподагрой». является наиболее широко распространенной формой заболевания CPPD. Это происходит из-за того, что кристаллы CPP в суставах активируют провоспалительные пути, что приводит к секреции IL-1b и вызывает острый воспалительный артрит. Хондрокальциноз, рентгенологический признак, который чаще всего возникает из-за ХПДЛ, часто встречается у пожилых людей, и его распространенность удваивается с каждым десятилетием после 60 лет. Текущее исследование включало в себя GWAS, в котором все гены в геноме человека были одновременно оценены на предмет связи с заболеванием CPPD. Исследование проводилось в рамках программы «Миллион ветеранов», охватывающей более 550 000 ветеранов (91% мужчин) африканского и европейского генетического происхождения, взятых из Управления здравоохранения ветеранов США. Основным открытием стала идентификация двух генов, RNF144B и ENPP1, которые вызывают заболевание CPPD у американцев. Важно отметить, что одни и те же гены были обнаружены как у людей европейского, так и африканского происхождения. Ведущий исследователь Тони Р. Мерриман, доктор философии, отделение клинической иммунологии и ревматологии, Университет Алабамы в Бирмингеме; Система здравоохранения Департамента по делам ветеранов Бирмингема; и кафедра микробиологии и иммунологии Университета Отаго (Данедин, Новая Зеландия) говорят: «Самым значительным результатом нашего исследования стало открытие одного из генов, ENPP1». Белок, кодируемый этим геном, контролирует выработку химических веществ (аденозинмонофосфата и неорганического пирофосфата), которые вместе с ионами кальция приводят к образованию кристаллов CPP». Со-исследователь Сара К.